Pochi giorni fa è stato assegnato il premio Nobel per la chimica ad Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna per aver inventato un metodo per modificare con precisione il DNA. Ma cosa significa davvero “modificare il DNA” e quali conseguenze potrebbe portare un utilizzo di questa tecnica su larga scala? A molti verrà in mente uno scenario distopico con migliaia di bambini biondi con gli occhi azzurri che marciano in fila ma non è proprio questo lo scopo per il quale saranno utilizzate queste forbici molecolari.
Facciamo un passo indietro, cosa sono le forbici molecolari e a cosa ci servono?
Le forbici molecolari, tecnicamente chiamate CRISPR/Cas9, sono state inizialmente osservate nei batteri, nei quali funzionano come “sistema immunitario” contro i virus dei batteri (batteriofagi, per gli amici fagi). Queste forbici sono in grado di riconoscere con molta precisione specifiche sequenze di DNA e di andare ad effettuare una specie di taglia e cuci, andando a rimuovere un pezzo ed inserendone un altro. L’intuizione geniale delle due ricercatrici, che ha permesso loro di vincere il premio Nobel, è stata di prendere questo sistema dei batteri ed utilizzarlo in altri organismi per modificare in modo mirato il DNA.
Cosa ci possiamo fare?
Dalla pubblicazione del lavoro delle due ricercatrici su Science nel 2012 l’impatto è stato enorme, tutti hanno iniziato a richiedere di utilizzare questo sistema nei propri laboratori con lo scopo di utilizzarlo come alternativa a tecniche di ricerca di base obsolete ma anche in alcune applicazioni cliniche. Queste forbici molecolari, dal 2012 in poi, sono sempre state sulla bocca di tutti perché sono veloci, affidabili e a prezzi contenuti per il mondo della ricerca ($75). La portata di questo fenomeno è stata tale che alcuni ricercatori hanno creato una rivista ad hoc, chiamata CRISPR Journal, che pubblica solo articoli che hanno utilizzato questa tecnica.
Ma entriamo nel pratico: le forbici molecolari oggi vengono utilizzate tantissimo nella ricerca di base ed anche in alcune applicazioni cliniche. Nella ricerca di base è comune modificare il genoma delle cellule utilizzate o di organismi modello per capire che effetto hanno le mutazioni sulle stesse e alla fine per scoprire come queste mutazioni portano ad una patologia umana. L’utilizzo di queste forbici molecolari ha rivoluzionato il modo di fare ricerca: essendo molto più veloci nel generare e riparare mutazioni in siti specifici del genoma, hanno permesso che la ricerca facesse passi da gigante in pochissimo tempo.
Sono poi tantissime le applicazioni cliniche: c’è un consorzio chiamato CRISPR Therapeutics che sta effettuando sperimentazioni al fine di utilizzare questa tecnica per curare malattie come la ß- talassemia, alcuni tumori e molte patologie genetiche. In particolare, in alcuni trials clinici, risalenti a Febbraio 2020, le forbici molecolari vengono utilizzate per potenziare l’abilità di alcune cellule del sistema immunitario di scovare ed attaccare i tumori. In pratica, questa tecnica permette di aumentare le capacità del sistema immunitario dell’individuo di combattere i tumori. C’è da sottolineare che i primi risultati di questi studi sono positivi.
La cosa ancor più bella è che per la prima volta nella storia il Nobel è stato dato a due donne. Molto spesso in questo ambito il lavoro delle donne non è stato riconosciuto, come è successo per Rosalind Franklin per la scoperta della struttura del DNA e per molte altre, ma questa volta gli onori sono andati a due persone capaci e direi geniali, al di sopra di ogni pregiudizio di genere.
Sono poi tantissime le applicazioni cliniche: c’è un consorzio chiamato CRISPR Therapeutics che sta effettuando sperimentazioni al fine di utilizzare questa tecnica per curare malattie come la ß- talassemia, alcuni tumori e molte patologie genetiche. In particolare, in alcuni trials clinici, risalenti a Febbraio 2020, le forbici molecolari vengono utilizzate per potenziare l’abilità di alcune cellule del sistema immunitario di scovare ed attaccare i tumori. In pratica, questa tecnica permette di aumentare le capacità del sistema immunitario dell’individuo di combattere i tumori. C’è da sottolineare che i primi risultati di questi studi sono positivi. La cosa ancor più bella è che per la prima volta nella storia il Nobel è stato dato a due donne. Molto spesso in questo ambito il lavoro delle donne non è stato riconosciuto, come è successo per Rosalind Franklin per la scoperta della struttura del DNA e per molte altre, ma questa volta gli onori sono andati a due persone capaci e direi geniali, al di sopra di ogni pregiudizio di genere. Ilaria Ser
La disillusione 